Varyant Etki Tahmininde Makine Öğrenmesi Yöntemlerinin Kullanımına Yönelik Bibliyometrik Bir Analiz

Abstract

The application of computational methods, including artificial intelligence, machine learning, and deep learning, to the prediction of the effects of variants in the human genome on phenotype has been on the rise in recent times. The objective of this study is to present a comprehensive overview of scientific studies utilizing machine learning methodologies for the prediction of variant effects, employing the bibliometric approach. To achieve this, the Web of Science Core Collection (WoSCC) database was utilized to access the relevant literature pertinent to the study. The analysis was conducted using the "bibliometrix" library in the R-Studio program, with a focus on countries, institutions, authors, journals, citations, and keywords. The results of the analysis indicate that the popularity of scientific publications on the use of machine learning methods in variant effect prediction has increased in recent years. This growth can be attributed primarily to collaborative research efforts between institutions in the United States and those in China, Germany, England, and Australia. The most frequently cited author was Jian Zhou, with 1.116 citations. Jonathan Frazer and José Juan Almagro Armenteros were the most prominent authors in terms of citations between authors. The studies revealed that the topics covered were shaped by the themes of machine learning and deep learning. The topics researched in this field included amino acid variants, mutations at the genome level, structural information of variants, covid-19 mutations, and protein structure. In future studies, these research topics can be investigated with different methods based on machine learning and deep learning.İnsan genomunda oluşan varyantların fenotip üzerindeki etkisinin tahmin edilmesinde yapay zeka, makine öğrenmesi ve derin öğrenme gibi hesaplamalı yöntemlerin kullanıldığı çalışmalar son zamanlarda giderek artmaktadır. Bu çalışmanın amacı bibliyometrik yöntem kullanılarak varyant etki tahmininde makine öğrenmesi yöntemlerinin kullanıldığı bilimsel araştırmalara genel bir bakış sunmaktır. Bu amaç doğrultusunda çalışmada ilgili literatüre ulaşmak için Web of Science Core Collection (WoSCC) veritabanı kullanılmıştır. Ülkeler, kurumlar, yazarlar, dergiler, alıntılar ve anahtar kelimeler R-Studio programında “bibliometrix” kütüphanesi kullanılarak analiz edilmiştir. Yapılan analiz sonucunda göre varyant etki tahmininde makine öğrenmesi yöntemlerinin kullanımına ilişkin yapılan bilimsel yayınların son yıllarda popülerliğinin giderek arttığı ve bu artıştaki en büyük payın United States’te yer alan kurumların China, Germany, England ve Australia ile ortak araştırmalara bağlı olduğu görülmüştür. En çok atıf alan yazarın Jian Zhou (1.116), yazarlar arası atıflarda öne çıkan yazarların ise Jonathan Frazer ve José Juan Almagro Armenteros olduğu görülmüştür. Çalışmalarda ele alınan konuların makine öğrenmesi ve derin öğrenme temalarında şekillendiği belirlenmiştir. Bu alanda araştırılan konular arasında amino asit varyantları, genom düzeyindeki mutasyonlar, varyantların yapısal bilgileri, covid-19 mutasyonları ve protein yapısı yer almaktadır. Gelecekteki çalışmalarda bu araştırma konuları makine öğrenmesi ve derin öğrenmeye dayalı farklı yöntemlerle araştırılabilir.